這類(lèi)患兒下丘腦、垂體無(wú)明顯病灶，但GH分泌功能不足其原因不明。其中因神經(jīng)遞質(zhì)—神經(jīng)激素功能途徑的缺陷，導(dǎo)致GHRG分泌不足而致的身材矮小者稱(chēng)為生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能障礙(GHND)由于下丘腦功能缺陷所造成的GHD遠(yuǎn)較垂體功能不足導(dǎo)致者為多。

　　約有5%左右的GHD患兒由遺傳因素造成，稱(chēng)為遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏(HGHD)，人生長(zhǎng)激素基因簇是由編碼基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長(zhǎng)約55Kbp的DNA鏈，由于GH1基因缺乏的稱(chēng)為單純性生長(zhǎng)激素缺乏癥(IGHD)而由垂體Pit—1轉(zhuǎn)錄因子缺陷所致者，臨床上表現(xiàn)為多種垂體激素缺乏，稱(chēng)為聯(lián)合垂體激素缺乏癥(CPHD)，IGHD按遺傳方式分為Ⅰ(AR)、Ⅱ(AD)、Ⅲ(X連鎖)三型，此外，還有少數(shù)矮身材兒童是由于GH分子結(jié)構(gòu)異常，GH受體缺陷(Laron綜合征)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致，臨床癥狀與GHD相似，但呈現(xiàn)GH無(wú)抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見(jiàn)的遺傳性疾病。