2012年度南京市新生兒疾病篩查工作總結(jié)暨先進表彰大會在南京市婦幼保健院隆重召開，南京市衛(wèi)生局崔曉寧副巡視員、基婦處沈昕副處長、南京市婦幼保健院沈嶸院長、李萍書記、許爭峰副院長出席了會議，全市、縣32家單位，新生兒篩查管理工作者共60位代表參加了會議。全市共32個單位受到表彰，獲得新篩先進集體稱號。

　　我院沈嶸院長對2012年度全市新生兒疾病篩查工作做了總結(jié)報告。2011年10月1日至2012年9月30日全市新生兒活產(chǎn)總數(shù)達(dá)76035名，較2011年度上升13.6%，城區(qū)和郊縣篩查單位覆蓋率達(dá)100%，全市2012年度總篩查率達(dá)97.93%，較2011年穩(wěn)中有升0.5%，同時也創(chuàng)下歷史新高。篩查發(fā)現(xiàn)各類陽性患兒共40例，其中高苯丙氨酸血癥8例，發(fā)生率為1/9308，含3例為苯丙酮尿癥，現(xiàn)已接受特殊飲食治療，余下5例為輕度高苯丙氨酸血癥，定期隨訪中：先天性甲狀腺功能減低癥32例，含高TSH(促甲狀腺激素)血癥13例，發(fā)生率為1/2327。40名患兒中39位在出生后一個月內(nèi)得到及時有效的治療，僅1例高TSH血癥患兒由于家長拖延來院確診時間，39天后開始治療。在新篩中心治療組醫(yī)護人員的精心治療和長期管理下，絕大多數(shù)患兒獲得了正常的體格和智力發(fā)育。沈院長還分析了我市的新篩情況，對高篩查率表示肯定的同時也指出了存在的問題：一是采血前的宣教，二是做好陽性召回工作。

　　南京市衛(wèi)生局崔曉寧副局長強調(diào)指出，經(jīng)過28年的發(fā)展，南京市新生兒篩查達(dá)到全市覆蓋，篩查工作從以前的單一的篩查、診斷，發(fā)展到現(xiàn)在的篩查、隨訪、診斷、處理、評估、教育等多方面，新生兒篩查量和篩查率逐年提高，絕大多數(shù)患兒經(jīng)過積極有效治療，智能發(fā)育和體格發(fā)育均達(dá)到同齡兒發(fā)育水平，這也充分說明“新篩”是利國利民的重要舉措。此外，為降低患兒家庭的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，南京市新生兒疾病篩查中心除對患兒及時制定科學(xué)的治療方案，并提供經(jīng)濟**。 2012年度，36例苯丙酮尿癥患兒接受**，共計金額23萬。但是，知識普及和宣教工作仍需加大力度，部分陽性患兒家長對篩查內(nèi)容不了解，甚至有抵觸情緒，治療依從性不高，延誤診斷和治療幾率大。希望接下來能把新生兒篩查內(nèi)容納入日常產(chǎn)前宣教中，并加強采血前的知識普及，盡到告知義務(wù)，確保篩查工作有序展開。

　　最后崔曉寧副局對新篩工作提出了“加強合作、加強宣教、加強管理、規(guī)范服務(wù)”的四點新要求，對2013年的新篩工作要求增加座談形式，增加考核環(huán)節(jié)。