當(dāng)新生兒有一眼或雙眼思白內(nèi)障時(shí)，應(yīng)該明確其病因。如果有陽(yáng)性家族史

　　，則與遺有關(guān)。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。

　　即便是經(jīng)過(guò)家系分析或是實(shí)驗(yàn)室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類(lèi)原因不明的白內(nèi)障稱為特發(fā)性白內(nèi)障。病人沒(méi)有其它的眼部異常，亦無(wú)全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。

　　推測(cè)這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統(tǒng)性疾病有關(guān)，但是由于系統(tǒng)病的表現(xiàn)很輕而被忽略或不能辨認(rèn)

　　遺傳　近50年來(lái)對(duì)于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見(jiàn)。我國(guó)的統(tǒng)計(jì)資料表明，顯性遺傳占73%，隱性遺傳占23%，尚未見(jiàn)伴性遺傳的報(bào)導(dǎo)。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國(guó)家，隱性遺傳也并非少見(jiàn)。

　　先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類(lèi)型，不同的基因位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性，因此給研究帶來(lái)了一定的困難。從50年代即開(kāi)始研究先天性白內(nèi)障的基因位點(diǎn)，至少有12個(gè)致病基因位于不同染色體的不同位點(diǎn)。

　　目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個(gè)，不同的位點(diǎn)在2個(gè)染色體上。有一種類(lèi)型的白內(nèi)障(后極型)的致病基因位于16號(hào)染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類(lèi)型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號(hào)染色體，另有一種類(lèi)型的胚胎核，胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號(hào)染色體。

　　顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全，因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認(rèn)為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。

　　常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見(jiàn)。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機(jī)配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見(jiàn)的是核性白內(nèi)障。隱性遺傳白內(nèi)障也會(huì)出現(xiàn)分類(lèi)的錯(cuò)誤，因?yàn)樵陔S機(jī)配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內(nèi)障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內(nèi)障患者，就會(huì)被誤認(rèn)為是原因不明的白內(nèi)障。

　　由于目前還沒(méi)有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施?，F(xiàn)已知此類(lèi)白內(nèi)障有2～3個(gè)致病基因。

　　X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見(jiàn)。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒(méi)有視力障礙。

　　動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已觀察到遺傳性先天性白內(nèi)障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內(nèi)障、隱性遺傳的兔Y字縫白內(nèi)障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內(nèi)障。