對于兩性畸形有不同的定義。另一種名稱為外生殖器性別不明，前者包括后者，外生殖器性別不明只是說明新生兒出生時其外生殖器的表現(xiàn)不是完全的男性或女性，兩者的含義略有差別。兩性畸形分為真兩性畸形和假兩性畸形。

　　真兩性畸形是在一人體內(nèi)同時存在有卵巢和睪丸組織，卵巢和睪丸可以分別在盆腔內(nèi)各一側(cè)，亦可以兩側(cè)均為卵巢睪或者一側(cè)為卵巢睪，另外再各有一卵巢或睪丸分別在兩側(cè)，或者卵巢在盆腔內(nèi)，睪丸在腹股溝或陰囊內(nèi)，特別是腹內(nèi)有子宮存在時，睪丸組織多在腹股溝或陰唇囊褶內(nèi)。

　　真兩性畸形的外生殖器可有各種表現(xiàn)，苗勒氏管不完全退化者可有不完全的輸卵管或子宮。外生殖器均為兩性難以辨認(rèn)，部分病人可有小陰莖，少數(shù)可陰莖大小正常，絕大多數(shù)病人為尿道下裂或泌尿生殖竇開口，會陰常表現(xiàn)為陰唇有皺襞或陰囊裂開，部分病人可有盲端陰道。

　　對于真兩性畸形的診斷方法，首先應(yīng)進(jìn)行頰粘膜細(xì)胞核性染色質(zhì)的檢查，查找X染色質(zhì)和Y小體，再進(jìn)行細(xì)胞核染色體的分析?？紤]嵌合型時需做多種組織的細(xì)胞培養(yǎng)檢查核型，常用的為皮膚纖維母細(xì)胞的培養(yǎng)，或者當(dāng)剖腹檢查時，取其他組織的活檢進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)。

　　對于XX核型的兩性畸形病人還應(yīng)進(jìn)一步尋找發(fā)生孩子性化的來源，測尿17酮類固醇及17羥孕酮等，以排除先天性腎上腺增生癥;用尿道陰道造影或內(nèi)窺鏡檢查以了解陰道和宮頸是否存在。對于XY病人應(yīng)測血中睪酮及二氫睪酮濃度;并檢查纖維母細(xì)胞結(jié)合雄激素的能力;青春前期兒童必要時還可做人絨毛膜促性腺素刺激試驗。確切的診斷對于治療和遺傳咨詢很重要，而最后的診斷需要剖腹探查證明有兩種性腺組織的存在。

　　治療的原則是根據(jù)解剖學(xué)的條件建立適當(dāng)?shù)男詣e并適當(dāng)?shù)乇Ａ粜韵俳M織，以期能形成比較有功能的性發(fā)育，但是常常不易做到。

　　建立性別的計劃應(yīng)盡早決定，而性別的建立常常是依賴于矯正外生殖器的可能性，并不受細(xì)胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時一般應(yīng)切除睪丸保留卵巢組織，建立成女性;有陰莖時需考慮其他解剖的情況，可建成男性，亦可建成女性。