擁有一個健康、聰明的孩子，是每一對夫婦、每一個家庭的愿望。然而，有些家庭，寶寶一出生就帶有缺陷，嚴重影響到家庭的幸福與和諧。有關資料表明，我國每年大約有3萬個先天愚型兒出生，每個患兒一生將花費30萬左右的人民幣維持生存及治療，這將對家庭及社會造成極大地經濟負擔。為保障母嬰健康，提高出生人口素質，認真貫徹落實《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法和衛(wèi)生部《產前診斷技術管理辦法》的要求，我市全面開展產前篩查與產前診斷工作。

　　產前檢查包括哪些內容

　　產前篩查主要是針對孕婦年齡小于35歲且孕周期在15-20周這一時段的孕婦。主要篩查的疾病包括神經管畸形、先天愚形以及愛德華綜合癥。

　　產前篩查技術是指通過簡便、經濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。產前篩查技術包括：開展與產前篩查技術相關的產前咨詢、開展胎兒體表及重要臟器的超聲篩查、母血生化免疫篩查、進行預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。

　　孕婦要堅持做孕期檢查及產前檢查

　　孕婦進行早孕檢查或產前檢查時，發(fā)現有下列情形之一者，建議孕婦進行產前診斷：1、年齡大于35歲以上的孕婦;2、以往生育過先天性嚴重缺陷嬰兒者;3、以往產史不良的孕婦;4、患有家族遺傳疾病的孕婦;5、產前篩查高風險的孕婦;6、胎兒異常者。

　　對于篩查發(fā)現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產前診斷。產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。

　　產前診斷與產前篩查不同，技術要求更高,要診斷的疾病也復雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。產前診斷的方法主要有超聲診斷、孕中期(16-25周)羊水細胞培養(yǎng)及染色體分析、臍血穿刺等。

　　保健院是我市產前篩查定點醫(yī)院

　　市婦幼保健院產前診斷中心在2003年10月經省衛(wèi)生廳批準確定為徐州地區(qū)的產前醫(yī)學診斷中心。本中心在近3年來，已接待近2萬余患者的遺傳咨詢，進行2521余例患者的外周染色體診斷，發(fā)現異?；颊?89例(陽性率15.43%);篩查11463例孕婦，篩出唐氏高危孕婦646例，篩查陽性率為5.64%;進行羊水產前診斷763例，其中包括濟寧、棗莊、淮北、宿州、連云港等地區(qū)的轉診，發(fā)現胎兒染色體異常69例，神經管畸形高危88例，通過經B超確診4例。

　　目前，市婦幼保健院超聲診斷技術日趨成熟，超聲科已對無腦兒、腦積水、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、胸腹腔積液、泌尿系統畸形、唇腭裂等畸形進行產前超聲檢查達到了衛(wèi)生部的規(guī)定。對下級醫(yī)院超聲檢查中發(fā)現的可疑病例以及篩查出的高危孕婦均在24周前對胎兒進行全面的超聲檢查并作詳細記錄及跟蹤隨訪。