患者，男，24歲，以“反復嘔血6個月，再發(fā)3小時”為主訴入院?；颊呒韧小耙腋巍笔?年，未治療，入院前6個月無明顯誘因出現(xiàn)嘔血，較大量，伴臉色蒼白，胸悶，無頭痛，無不省人事。入當?shù)蒯t(yī)院求治，急診CT診斷為“肝硬化”，考慮為上消化道出血，乙肝后肝硬化。給予止血等對癥處理后癥狀緩解，無再嘔血出院，出院后患者一般情況好，可繼續(xù)工作。此次入院前3小時再次嘔血，量大，訴頭暈，急診入我院，以消化道出血收住院。經三腔二囊管壓迫止血后未再出血，待患者病情稍穩(wěn)定后，我再詳細地進行了查體，結果發(fā)現(xiàn)患者有明顯的“K-F環(huán)”。結合患者年齡輕，乙肝病史不長，卻有明顯的肝硬化門脈高壓表現(xiàn)，該患者是否為神經科的疾病——肝豆狀核變性?想到這，我立即為其查了血清銅藍蛋白，第二天結果回報為0.14g/L(正常結果為0.26g/L-0.36g/L)，明顯低于正常，符合肝豆狀核變性的診斷;為進一步印證，我們?yōu)槠湫蓄^顱CT檢查，結果發(fā)現(xiàn)其雙豆狀核低密度改變，是肝豆狀核變性的又一大佐證。因我院無“青霉胺”，患者要求轉院治療，隨訪后得知上級醫(yī)院明確為其診斷為“肝豆狀核變性”。

　　體會：肝豆狀核變性臨床少見，多發(fā)生于兒童期和青少年期，有肝硬化、角膜K-F環(huán)、神經精神癥狀、血清銅藍蛋白減低(均低于0.2g/L)。本例患者年輕，以消化道出血為**表現(xiàn)，CT提示為肝硬化，其神經精神癥狀并不明顯，如不認真查體，沒有發(fā)現(xiàn)有診斷意義的K-F環(huán)，臨床醫(yī)生很容易滿足于乙肝后肝硬化，消化道出血的診斷，從而漏診了真正的病因。該病例再一次提醒我們，在臨床工作中，一定要仔細查體，不要放過任何疑問，為查清真病因一定要尋根究底。